17-ОН гидроксипрогестерон

Что надо знать о 17-гидроксипрогестероне?

Он является предшественником кортизола и используется организмом для его производства. Для образования кортизола требуется несколько специальных ферментов. При нехватке одного или нескольких из них или нарушении их функции образуется недостаточное количество кортизола и его предшественников, что является причиной гиперплазии надпочечников, которая может проявляться нарушением цикла и бесплодием у женщин и другими симптомокомплексами.

Чаще всего до 95% случаев возникает дефицит стероид-21-гидроксилазы. Недостаточность 21- гидроксилазы зачастую неполная, и нормальный синтез кортизола может поддерживаться за счёт увеличения секреции АКТГ гипофизом. Именно это вызывает гиперплазию желёз . Из-за отсутствия фермента 17-гидроксипрогестерон накапливается в крови. Надпочечники используют избыточное количество 17-гидроксипрогестерона, производя при этом много андрогенов. Избыточные андрогены, в свою очередь, могут вызывать маскулинизацию, способствовуют развитию мужских половых признаков не только у мужчин, но и у женщин. Девочки могут родиться с невыраженными половыми органами, но если имеет место только частичный дефицит фермента, заболевание может не проявляться до наступления периода половой зрелости, когда будет отмечен гирсутизм, аменорея или бесплодие.

У мальчиков с ВГН может наблюдаться псевдораннее половое созревание. Примерно у одной трети новорожденных с дефицитом 21-гидроксилазы дефицит фермента полный; у таких больных вскоре после рождения развивается угрожающее жизни состояние потери солей, при котором вырабатываемых кортизола и альдостерона недостаточно для поддержания нормального гемостаза. Частичная и полная форма недостаточности21- гидроксилазы возникают как два разных заболевания, каждое из которых проявляется внутри затронутых генетическим дефектом семей.

На основании повышенной концентрации 17-он гидроксипрогестерона ставится диагноз гиперплазии надпочечников. Мониторинг лечения осуществляется путем измерения концентрации в плазме или сыворотке 17-он гидроксипрогестерона.

17-он гидроксипрогестерон назначают:

• При профилактическом медицинском обследовании новорожденных. Он может быть назначен, если у ребенка выявлены симптомы недостаточности надпочечников либо расстройства, связанные с потерей солей организмом. Признаки заболевания могут включать в себя вялость, слабость, отсутствие аппетита, обезвоживание, низкое кровяное давление.
• При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников у ребенка (нечетко выраженные гениталии, признаки маскулинизации, угри и ранний рост волос на лобке). Иногда – при подозрении на более легкую (позднюю) форму врожденной гиперплазии надпочечников у детей старшего возраста либо у взрослых пациентов.
• Девочкам и женщинам при гирсутизме, нарушении регулярности менструального цикла, маскулинизации или бесплодии (эти симптомы очень схожи с симптомами синдрома поликистозных яичников).
• Периодически при недостаточности фермента 21-гидроксилазы (для мониторинга эффективности лечения).