Бесплодие и привычное невынашивание беременности
- Первичное бесплодие супругов
- Первичная и вторичная аменорея
- Привычное невынашивание беременности
Повторные случаи мертворождаемости в семье при отсутствии акушерской патологии
При планировании беременности
- Семейные случай умственной отсталости
- Семьи, имеющие детей в хромосомной патологией (болезнь Дауна и др.) или прерыванием беременности в связи с выявлением у плода врожденных аномалий развития.
- Носительство хромосомных нарушений или моногенной болезни в семье.
- Кровное родство супругов
- Рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития (ВПР)
При подозрении на наследственную патологию
- Дети с врожденными пороками развития.
- Обменные заболевания (фенилкетонурия, муковисцидоз, мукополисахаридоз, галактоземия и др.)
- Нервно-мышечные заболевания (миодистрофия Дюшена-Беккера, спинальная амиотрофия, миотоническая дистрофия и др.)
- Системные заболевания скелета и соединительной ткани (ахондроплазия, несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и др.)
- Дети с задержкой физического развития
- Дети с задержкой психомоторного или речевого развития, умственной отсталостью
- Пациенты с нарушением половой дифференцировки и задержкой полового развития.